第六章-坏消息(三)
地说:「宝宝其实很努力地在修复自己,所以你们也不要轻易放弃他。」 「嗯……」夫妻俩对望,眼神中混杂着迟疑与渴望,像是心底仍有无法放下的顾虑。 「现在怀孕几周了?」 「二十周。」 「那差不多可以去做高层次超音波了,先看看胎儿的器官结构有没有异常。」 再度拿起那份羊膜穿刺的报告端详了片刻,接着问:「之前诊所的医师怎麽建议你们?」 「他是建议等到22周时再回去cH0U脐带血,确认胎儿本身到底有没有异常的三T细胞。」 陈医师听了直接摇摇手,「cH0U脐带血没有意义啦。」 「呃,不cH0U脐带血吗?」张晋宇有些错愕。 「不用。」陈医师再次肯定地说。 「首先,脐带血采样是一项高风险的手术,能对胎儿造成极大伤害。羊水膜就好b是一个装满水的气球,医师必须将针刺入并且准确无误地cHa入漂浮不定的脐带上,这非常考验医师的技术。再来,依照我多年的经验,若是经由羊膜穿刺以及羊水晶片检测出染sET镶嵌型,那麽胎儿本身一定会有异常的三T细胞,所以我个人认为完全没有必要冒着风险进行脐带血采样。」 面对两位医师截然不同的意见,张晋宇以及吴芷晴有些不知所措。 「依照我的建议,现在除了刚刚提到的高层次超音波以外,也必须检测有没有UPD的可能。」 「UPD?」 「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多出来的染sET是来自mama,虽然他可以藉由剔除其中一条染sET来恢复成正常的细胞,但由於是随机X剔除的,所以最後可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受JiNg卵,也就是一个来自爸爸,一个来自mama;另一种则是他将来自爸爸的染sET剔除掉,最後变成两个染sET都来自於mama,这样的状况我们就称为UPD单亲二倍T。」 陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。 「如果患有UPD,可能会导致哪些疾病?」 「部分患有UPD的患者也有可能是健康的。」 「要看两件事。第一,是不是那条染sET上有铭记基因。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能出现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除,因为2号染sET目前尚未发现具有铭记基因。」 「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染sET,如果那条染sET上带有隐X致病基因,那麽他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」 吴芷晴微微屏住呼x1,急切追问:「如果染sET上真的具有突变基因,那有办法知道是哪种疾病吗?」 「透过基因检测可以JiNg准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属於良X变异,不会影响健康。」 张晋宇紧握着妻子的手,低声道:「所以……我们可能会知道一个很糟的结果,也可能什麽事都没有?」 「是的。」 医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在UPD都还没有确定。」他顿了顿,转而说道:「我们先做个超音波,先看看宝宝的情况吧。」 随後吴芷晴进入内部的诊间并躺上检查床。 当冰凉的探头接触到腹部时,她微微一颤。萤幕上浮现出灰白交错